Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik

Facharzt für Humangenetik: Weiterbildung

Die Weiterbildungszeit beträgt insgesamt 60 Monate, davon sind

• 30 Monate in der humangenetischen Patientenversorgung,
• 12 Monate in anderen Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung,
• 12 Monate in einem molekulargenetischen Labor und
• 12 Monate in einem zytogenetischen Labor abzuleisten.

Inhaltlich gliedert sich die Ausbildung in einen allgemeinen Teil, in dem unterschiedliche Organsysteme und deren genetisch bedingte Erkrankungen vermittelt werden, und in zwei spezialisierte Teilbereiche, die genetische Beratung und die Diagnostik.

Wichtige Inhalte im Überblick

• Beratung: humangenetische Beratung bei Risikopersonen, Berechnung von Erkrankungs- und Vererbungswahrscheinlichkeiten, Indikationsstellung zur Diagnostik, invasive und nicht-invasive Pränataldiagnostik, Präimplantationsdiagnostik, psychosoziale Betreuung von Schwangeren
• Syndromologie: Analyse des Phänotyps, Bedeutung von Fehlbildungen und kleinen Anomalien, Dysmorphiezeichen, Arbeit mit Syndrom-Datenbanken
• Krankheitsbilder mit genetischer oder genetisch mitbedingter Ursache: Stoffwechselkrankheiten, Erkrankungen von Haut, Haaren, Zähnen und Bindegewebe, neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen, Krankheiten der Niere und der ableitenden Harnwege, Krankheiten von Auge und Ohr, Erkrankungen des Herzens und der Gefäße, Bluterkrankungen, Tumorerkrankungen, Infertilität und Aborte
• Pharmakogenomik: Bedeutung genetischer und epigenetischer Varianten für die Pharmakotherapie, Companion Diagnostik
• Diagnostische Verfahren: zytogenetische und molekulargenetische Verfahren zur Detektion chromosomaler Varianten, Durchführung und Auswertung von Chromosomenanalysen, FISH-Analysen, Mikroarray-Analysen, Datenbankrecherchen, Sequenzierungen, Kopienzahlbestimmung
• Klinische Genomanalytik: Anwendung von Softwaretools und Datenbanken zur klinischen Interpretation genetischer oder epigenetischer Varianten

Ablauf der Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik

Während der Weiterbildung erfolgt eine laufende Dokumentation der Fortschritte in Form eines Logbuchs der Bundesärztekammer. Die Abgabe des komplett ausgefüllten Logbuchs inklusive der von den Ausbildungsverantwortlichen bestätigten Kenntnisse und Fähigkeiten ist Voraussetzung für die Zulassung zur abschließenden Facharztprüfung.

Im Detail lassen sich die Inhalte der Weiterbildung zur Fachärztin bzw. zum Facharzt für Humangenetik in der (Muster-)Weiterbildungsverordnung 2018 der Bundesärztekammer nachlesen.